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질환백과

라론 증후군(Laron syndrome)

동의어 : 성장호르몬 불감성 증후군

정의

라론 증후군은 성장 호르몬 수용체 변이로 성장 호르몬이 제 기능을 하지 못하는 희귀 유전질환을 의미합니다.

원인

라론 증후군의 원인은 성장 호르몬 수용체(GHR gene)의 변이입니다. 이는 상염색체 열성으로 유전됩니다.

증상

라론 증후군의 가장 특징적인 증상은 왜소증입니다. 자궁 내 성장, 출생 시 키와 몸무게는 정상입니다. 하지만 출생 후 성장 지연을 보여 1세 경부터 심한 저신장이 나타납니다. 소두증, 낮은 코, 돌출된 이마 등과 같은 특징적인 얼굴 모양, 작은 음경과 고환, 몸통에 비해 짧은 사지가 확인됩니다. 일반적으로 지능은 정상이거나 약간 저하됩니다. 이외에 생식 기능과 성 기능은 정상입니다.

 

진단

라론 증후군은 일정 기간 성장 호르몬을 투약한 후 IGF-1의 변화를 보는 IGF-1 generation test 및 성장 호르몬 수용체의 유전자 검사를 시행하여 확진합니다. 라론 증후군은 성장 호르몬 수치는 정상이거나 증가되어 있으며 인슐린양 성장인자 I(IGF-1)와 성장 호르몬 결합 단백질(IGFBP3)이 감소할 경우 의심할 수 있습니다. 그러나 이는 다른 질환이 원인일 가능성도 있기 때문에 정확한 감별 진단이 필요합니다. 

치료

라론 증후군은 재조합 인슐린양 성장 인자를 투여하여 치료할 수 있습니다. 하지만 라론 증후군 환자는 재조합 성장 호르몬에 반응하지 않습니다.

경과

라론 증후군이 있는 환자의 최종 성인 평균 키는 여자가 119cm, 남자가 124cm이지만, 다양한 성인 키가 관찰됩니다. 라론 증후군 환자에게는 골감소증, 비만, 고지혈증 등이 나타납니다.