선천성 색소결핍증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환입니다. 피부, 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 희귀 질환입니다. 선천성 색소결핍증에는 멜라닌 색소 형성 과정의 장애인 전신성 백색증, 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 안성 백색증, 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손이 나타나는 부분성 백색증이 있습니다. 

선천성 색소결핍증 환자의 피부는 하얗고 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝습니다. 환자의 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 홍반이 쉽게 생깁니다. 색소가 없어진 망막은 붉은 동공, 눈부심, 안구 진탕, 시력 장애 등을 초래합니다. 

선천성 색소결핍증을 진단하기 위해서 피부, 머리카락, 눈의 외관을 관찰하고, 유전자 검사를 시행하여 유전자의 돌연변이를 확인합니다. 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고, 시력을 측정하여 진단합니다. 

멜라닌이 포함된 상염색체의 열성 유전으로 선천성 색소결핍증이 나타난 경우 예방할 수 있는 방법이 없습니다.