XYY 증후군이란 남성에게 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 성염색체 이상 질환입니다. 표현형은 남자이며, 키가 큰 것 이외의 외형적 특징은 없습니다. 임상 증상도 거의 없습니다. 출생 빈도는 남아 1,000명당 1명으로서 가장 흔한 염색체 이상 질환 중 하나입니다.

XYY 증후군의 핵형은 47,XYY이며, 아버지의 생식 세포 감수 분열 시 Y 염색체의 비분리 현상이 그 원인입니다. 이 경우는 부모의 연령과 관계가 없습니다. 모자이크형인 46,XY/47,XYY 핵형이 있을 수도 있습니다.

XYY 증후군은 출생 시 뚜렷한 비정상 소견은 없지만, 만지증, 서혜부 탈장 등의 경미한 이상이 있을 수 있습니다. 성장이 빨라서 대부분 키가 큰 편입니다. 발달 지연이나 정신 지체는 나타나지 않습니다. IQ는 80~140 정도이며, IQ가 정상 XY 남성보다 약간 낮은 편이나 오히려 지능이 높은 경우도 있습니다. 활동 항진, 주의 산만성, 분노 발작이 있을 수 있고, 언어 발달과 독서 장애가 있을 수 있지만, 따뜻한 관심과 교육으로 충분히 개선될 수 있습니다. 이차 성징의 발달은 정상이며, 임신도 가능합니다.

XYY 증후군은 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)에서 47,XYY 핵형을 확인하여 진단할 수 있습니다.