프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의 빈도로 발생합니다.

프로피온산증은 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 결손이 주요 원인입니다. Propionyl CoA carboxylase 효소는 두 개의 서브 유닛으로 구성되어 있고, 각각의 유전자위는 3번 염색체 장완과 13번 염색체 장완에 위치합니다. 이들 유전자가 여러 돌연변이를 일으켜 해당 효소의 결손이 초래됩니다.

프로피온산증 환아는 신생아기부터 수유 후 구토를 보이고, 식욕이 저하되며, 발달 지연과 성장 장애가 나타납니다. 진단이 늦어지면 의식이 없어지고 탈수 현상이 심해지며 혈액이 산성화됩니다. 혈소판이 감소하여 출혈이 있을 수 있으며, 백혈구가 감소하여 세균 감염에 노출됩니다. 치료하지 않으면 뇌 손상으로 인해 지능 저하, 경련이 일어날 수 있으며, 사망에까지 이를 수 있습니다. 경우에 따라 신생아 시기에 진단되지 않고 정신 지체, 발달 지연 등의 이유로 영아기 이후에 진단되는 경우도 있습니다.

프로피온산증은 혈액과 소변에서 글라이신과 프로피오닌산이 현저히 증가하는 것을 통해 진단할 수 있습니다. 케톤혈증, 대사성 산증, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 고암모니아 혈증, 저혈당증 등의 소견이 보입니다.

프로피온산증은 급성기에 수액과 포도당의 투여, 알칼리 요법을 시행해야 합니다. 

장기적으로는 고 탄수화물 식이와 이소로이신, 발린, 메치오닌, 스레오닌이라는 아미노산을 적은 양으로 제한한 식이를 해야 합니다. 이러한 아미노산이 없는 특수 분유 제제와 일반 식이를 혼합한 식이 요법을 시행하여 치료합니다.

장내 세균에 의하여 프로피오닌산이 생성되므로 네오마이신 등의 항생제 경구 투여가 필요합니다. 변비 치료, L-carnitine(50-100 mg/kg/일)과 바이오틴(10 mg/일)이 효과적일 수 있습니다.