OTC(Ornithine transcarbamylase) 결핍증은 노폐물을 무해하게 변화시키는 대사 과정에 유전적으로 장애가 생겨 발생하는 선천성 대사 이상증을 가리키는 질환입니다. 이 질환이 있는 아이가 출생 후 수유를 시작하면 고암모니아 혈증을 보입니다. 이 질환의 진단이 늦어질 경우 심한 뇌손상이 일어나며, 심하면 사망에 이릅니다. OTC 결핍증은 요소회로 대사이상증 중에서 유일하게 X 염색체로 유전됩니다. 이 질환은 7만~10만 명당 한 명의 발생 빈도를 보이는 가장 흔한 요소회로 대사이상증으로 추정됩니다. 현재 여섯 가지 종류의 질환이 알려져 있으며, 빈도는 모두 합쳐서 신생아 3만 명 당 1명 정도입니다. 

OTC 결핍증은 오르니틴 트랜스카바미라제(Ornithine transcarbamylase)의 결핍에 의해 발생합니다. 유전자는 X 염색체의 단완에 위치하고 있습니다. 이 효소가 결핍되면 단백 대사 노폐물인 암모니아가 정상적으로 처리되지 않고, 인체에 필요한 아르기닌의 합성이 저해됩니다. 

OTC 결핍증의 증상은 신생아형과 지발형으로 나눌 수 있습니다.

신생아형은 수유 시작 후 2~3일경에 구토, 식욕 저하, 보챔, 경련, 의식 혼탁, 지능 저하, 발달 지연, 신경학적 장애 등의 증상이 나타납니다.
 
지발형은 지능 저하, 정신과적 문제, 간헐적인 구토 및 의식 변화, 단백질이 풍부한 음식에 대한 혐오감 등의 증상이 나타납니다.

OTC 결핍증의 정확한 진단을 위해서는 혈액의 암모니아, 아미노산 농도 측정과 소변의 유기산 분석이 필요합니다. 혈액과 체액 중에 암모니아가 현저히 증가합니다. 혈장에서는 비특이적으로 글루타민(glutamine), 아스파틱산(aspartic acid)과 알라닌(alanine)이 증가하지만 시트룰린(citrulline)이 감소합니다. OTC 결핍증에서는 소변의 오로트산(orotic acid)이 증가하기 때문에 카르바미룰린산 합성효소결핍증(carbamyl phosphate synthetase deficiency)과 감별할 수 있습니다. 최근에는 유전자 분석으로 보인자, 환자 및 태아의 산전 진단도 가능해졌습니다.

급성기 OTC 결핍증은 혈액 투석 또는 복막 투석을 하면서 안식향산(sodium benzoate), 페닐 아세테이트(phenylacetate)와 아르기닌(arginine) 주사로 암모니아 수치를 낮추며 고탄수화물, 고지방식이를 통해 충분한 열량을 공급하여 치료합니다.

급성기에서 회복되면 저단백 고탄수화물식(단백질 섭취량 1.0~1.5g/kg/일) 및 안식향산과 페닐 아세트산(phenylacetic acid) 또는 소듐 페닐부티레이트(sodium phenylbutyrate)를 경구 투여하여 암모니아치를 150 mg% 이하로 만듭니다. 안식향산을 투여하면 마뇨산(hippuric acid)이 소변으로 배설되고, 페닐아세트산을 투여하면 페닐아세트 글루타민(phenylacetyl glutamine)의 배설이 증가되어 효과적인 치료가 이루어집니다.