클리펠-트라우네이-베버 증후군은 비대칭적 편측 사지(주로 하지)의 비후 및 비대를 특징으로 하는 질환입니다. 1900년 클리펠(Klippel)과 트라우네이(Trenaunay)에 의해 처음 보고되었습니다. 이후 1907년 베버(Parkes-Weber)가 동정맥루를 포함시켜 클리펠-트라우네이-베버 증후군으로 부릅니다. 환자에게는 정맥류, 혈관확장증, 화염성 모반, 림프관 확장 등과 같은 매우 다양한 혈관 병변이 나타납니다. 동정맥루가 있거나 혈관종이 크면 예후가 불량할 수 있습니다. 남녀 발생비율은 차이가 없습니다. 매우 드문 선천성 기형입니다. 발생빈도는 10만 명당 1명입니다.

클리펠-트라우네이-베버 증후군의 원인은 대부분 알려지지 않았습니다. 가족력과 유전적 이상도 없는 것으로 알려져 있습니다. 최근 이에 대한 연구가 지속적으로 진행되고 있습니다.

클리펠-트라우네이-베버 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

1. 특징적인 증상
1) 화염성 모반-와인 반점(피부의 모세 혈관 기형)
2) 연부 조직 및 뼈의 비대
3) 정맥계 기형, 림프계 이상

2. 사지
1) 비대칭적 사지 비대
한쪽 사지만 비대해집니다. 75%는 다리에 증상이 발생합니다. 때로는 한쪽만이 아니라 양쪽 사지가 모두 커집니다. 엉덩이, 체간의 일부가 커지기도 합니다.

2) 뼈 비대
연부 조직뿐만 아니라 뼈도 비대해질 수 있습니다. 이렇듯 신체가 비대해지는 증상은 혈관종이나 다른 혈관 이상과 동시에 발생하지 않습니다.

3. 피부
1) 눈의 혈관종
2) 피부의 붉은 반점이 넓게 자리 잡음
3) 푸른 정맥이 도드라져 보임(정맥류), 혈관 및 모세혈관의 변화
4) 이러한 증상은 주로 다리, 둔부, 복부, 몸통의 아래 부위에 나타납니다. 한쪽에만 나타나지만, 양쪽에서 나타나는 경우도 있습니다.

4. 다른 기형
1) 사지 : 동정맥루, 림프관종의 기형, 위축
2) 손과 발 : 손가락과 발가락의 성장 불균형으로 인한 대지증, 합지증, 다지증, 소지증
3) 피부 : 화염성 모반, 신생아기와 소아기에 발생하는 궤양과 소포, 대리석양피부, 모세혈관 확장증
4) 두개안면 : 얼굴의 비대칭적인 비대, 혈관종, 소두증, 큰 뇌로 인한 대두증, 두개 내 석회화, 녹내장, 백내장, 마루크스 건동공(구심성 동공 결손)
5) 내장(장기) : 거대내장증(소장과 대장), 비뇨기계, 장간막과 늑막의 혈관종, 혈관 변형, 림프관확장증
6) 행동 : 대부분 정상이지만, 드문 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다. 혈관종이 얼굴에 발생하면 뇌에도 영향을 미쳐 혈관종이 발생할 수 있습니다. 이 경우에는 경련이나 정신지체 증상이 나타나기도 합니다.
7) 성장 : 키가 너무 작거나 큼
8) 기타 : 성기 비대, 혈관 내 응고 문제, 지방이영양증, 하대 정맥 결손

클리펠-트라우네이-베버 증후군은 임상 양상에 의해 진단할 수 있습니다. 임상 양상 및 예후는 혈관종의 위치, 크기, 발현 시기에 따라 각각 다릅니다. 

혈관종이 크거나 동정맥루가 있는경우, 사지 이외에 소장, 대장, 비뇨기계, 장간막, 늑막 등 비전형적인 위치에 혈관종이 있는 경우에는 대부분 진행이 빠르고 예후가 불량합니다.

예전에는 외과적 절제, 냉동 요법, 카바마크 등과 같은 치료법을 제한적으로 사용하였습니다. 아르곤 레이저가 개발된 이후 색소 레이저, 구리 증기 레이저, 포토덤 등의 고성능 레이저가 개발되면서 성공적으로 치료할 수 있게 되었습니다.