헌팅톤 병은 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌 질환입니다. 1872년 조지 헌팅톤이라는 학자가 이를 보고하여 헌팅톤 병으로 명명되었습니다. 이 질환은 일반적으로 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다. 이 질환은 대부분 성인기에 발병하며, 보통 30~40세 정도에 나타나기 시작합니다. 때로는 20세 이전에 나타나기도 하며, 50세 이후에 증상이 나타나기도 합니다. 

성인기에 발병하는 헌팅톤 병의 일반적인 증상으로는 불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 음식물을 제대로 삼킬 수 없는 연하 곤란, 인지 장애, 성격 장애 등이 있습니다. 이 질환이 유전될 확률은 출생 때마다 50%로, 우성 유전의 형태를 지닙니다.

1872년 조지 헌팅톤이 이 질환을 학계에 보고하고 100년 후인 1983년 구슬라(Dr.Jim Gusella)의 연구팀은 헌팅톤 병을 유발하는 유전자가 4번 염색체 상에 존재한다고 발표하였습니다. 10년 뒤인 1993년에는 International consortium of scientist에서 헌팅톤 병을 유발하는 유전자의 위치가 밝혀졌습니다. 그 기능에 대해서는 연구가 계속되고 있습니다. 헌팅톤 병의 원인 유전자는 세 개의 특별한 염기(CAG) 서열이 수차례 반복되는 위치에 자리하고 있습니다. 정상적인 유전자는 CAG 염기가 28회 이하로 반복되는데 비해 돌연변이 유전자에서는 40회 이상 CAG 삼핵산염기 서열이 반복됩니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.

헌팅톤 병의 증상은 보통 30~45세 사이에 나타나기 시작합니다. 만약 45세 이후에도 헌팅톤 병에서 나타나는 증상이 나타나지 않는다면 헌팅톤 병에 걸릴 가능성이 매년 줄어든다고 할 수 있습니다. 헌팅톤 병의 증상은 70세 이상에서 거의 찾아볼 수 없습니다. 헌팅톤 병의 증상은 사람들이 다양하게 증상을 호소하기 때문에 다음에서 언급하는 증상이 모두 나타난다고 할 수 없습니다.

초기 증상은 약간의 신체적, 인지적, 정서적인 변화로부터 시작됩니다. 초기 신체적인 증상은 안절부절못하고 과도한 불안정 상태를 나타낸다거나, 사지의 경련을 나타내는 등과 같은 신경계 변화부터 보입니다. 글씨체 변화를 알아보지 못하거나 매일 어려움 없이 손쉽게 할 수 있는 일을 수행하는 활동이 둔해집니다.
 
초기 운동 장애는 서서히 나타나서 점차 현저해지는 양상을 보입니다. 이런 장애로는 머리, 목, 팔다리 등의 신체에서 나타나는 경련 등이 있습니다. 이런 문제는 결국 걷거나 말하고 삼키는 데 장애를 초래합니다. 이런 불수의적 움직임을 무도증(Chorea)이라고 명명합니다. 단지 경미한 증상만을 보이는 사람도 있습니다. 

이 무도증이 나타나면 의식적인 노력이 필요한 행동을 하는 와중에 불수의적인 움직임이 더 증가하다가 휴식을 취하면 이 움직임이 점차 감소하는 모습이 나타날 수 있습니다. 많은 환자가 수면을 취할 때 이런 불수의적인 움직임이 사라졌습니다.

초기에는 인지 장애가 나타날 수 있습니다. 환자는 정규적으로 수행하고 있는 일을 조직하는 데 어려움을 호소한다든지, 새로운 일을 수행함에 효과적으로 일에 대처할 수 없다든지, 단기 기억 능력, 의사 결정, 집중력을 유지하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이에 따라 작업 수행 능력이 떨어지는 결과가 초래됩니다.

초기에는 정서적인 문제도 동반됩니다. 우울증, 무감동, 불안정한 정서 상태 또는 충동적인 반응을 나타나기도 합니다. 성격 변화도 나타납니다. 드물게는 망상이나 편집증적인 정신병의 상태가 되기도 합니다.

헌팅톤 병은 다음과 같은 과정을 통해 진단할 수 있습니다. 

① 임상 증상과 가족력 조사
임상 증상과 증후, 환자의 가족력 등을 평가하여 헌팅톤 병을 의심할 수 있습니다. 가족력은 이 질환의 진단에서 상당히 중요한 역할을 하기 때문에 임상 전문가와 상담할 때 정확한 정보를 제공하는 것이 중요합니다. 주변 친척이 어떤 정신과적 문제를 경험하고 있는지, 어떤 신경과적 질환과 정신과적 질환을 가지고 있는지를 임상의가 정확히 알아야 합니다.

② 유전자 검사
헌팅톤 병 유전자(HTT)의 CAG 삼핵산반복 서열의 증폭을 검사함으로써 헌팅톤 병을 진단합니다. 정상인의 경우 28개의 반복수를 가지는 반면, 환자의 경우 40개 또는 그 이상의 증폭된 범위에서 나타납니다.

헌팅톤 병은 신경 증상에 따른 약물 치료가 필요합니다. 재활 치료 등의 지지적 치료도 시행합니다. 현재 질환의 경과를 완화하거나 억제하기 위한 remacemide와 Co-enzyme Q10 등의 여러 제제들이 개발되었으며, 임상 연구도 진행 중입니다. 뇌세포 이식에 대해서도 여러 연구가 있지만, 연구마다 효과에 대한 결과가 다릅니다.