호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장애, 안질환을 특징으로 하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 발생 빈도는 20만~30만 명당 1명꼴입니다.

호모시스틴뇨증은 시스타치오닌 합성 효소의 유전적 결핍으로 인해 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적되어 발생합니다. 이 효소의 유전자는 21번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다. 보인자인 부모로부터 유전되어 환자가 발생합니다. 

호모시스틴뇨증의 증상은 다음과 같습니다.

① 지능 장애, 경련, 보행 장애 등의 정신 신경 증상이 나타납니다.
② 수정체 탈구, 시력 장애, 근시, 백내장 등의 안과적 증상이 나타납니다.
③ 골다공증, 안면 발적, 가늘고 숱이 적은 모발 등의 증상이 나타납니다.
④ 혈전 형성 경향(혈관이 막히는 경향)이 강합니다. 이 증상은 사망 원인이 되기도 합니다.
⑤ 빈도가 높은 증상은 지능 장애와 안 증상입니다. 사지와 체간이 길고, 심잡음, 수정체 탈구가 있어서  마르판증후군과 감별을 요합니다.

신생아기에 정신 박약아의 예방을 위해 발뒤꿈치에서 채혈하여 선별 검사를 합니다. 혈액 내의 메치오닌치가 증가되어 있으면서 소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것이 확인되면 '호모시스틴뇨증으로 진단할 수 있습니다. 

원인 유전자인 CBS 유전자에 대한 돌연변이를 확인함으로써 유전적 진단을 할 수 있습니다.

호모시스틴뇨증 치료를 위해서는 먼저 비타민 B6(200~1,000mg/일)을 대량 투여합니다. 이 밖에도 비타민 B12, 비타민 C, 엽산 등을 보충합니다. 저메치오닌식과 betaine(6~9g/일)를 투여하여 치료합니다. 특수 분유 제제는 현재 상품화되어 있습니다. 호모시스틴뇨증의 주된 증상인 지능 저하를 예방하기 위해서는 조기 진단과 치료가 필요합니다.