판코니범혈구감소증(Fanconi syndrome)은 근위세뇨관의 기능에 이상이 생겨 아미노산, 포도당, 인산, 중탄산염, 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 그 외의 다른 물질이 소변으로 과다 배출되어 대사성산증, 저인산염혈증, 탈수, 구루병, 골다공증, 골연화증, 성장지 연을 초래하는 질환입니다. 1927년 판코니(Fanconi)가 처음으로 보고한 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되는 염색체 불완전 증후군입니다.

판코니범혈구감소증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 현재까지 이 질환과 관련된 13개의 유전자가 확인되었습니다.

판코니범혈구감소증의 증상은 다음과 같습니다.

① 성장
태아기부터 성장 부진이 나타납니다. 성장한 후에도 키가 작습니다.

② 지능
소두증(25~37%), 정신 지체(25%)가 나타납니다.

③ 안과적 이상
전체 환아의 41%에서 안검하수, 사시, 안구진탕증, 소안구증이 나타납니다.

④ 골격
늑골, 골반, 대퇴부, 척추부에서 다발성 골절 및 가성 골절의 소견이 보입니다. 골밀도가 전반적으로 감소하여 골다공증, 골연화증이 나타납니다.

⑤ 비뇨생식기
전체 환아의 34%는 신세뇨관의 기능에 이상이 생겨 아미노산, 포도당, 인산, 중탄산염, 칼슘, 유기 및 무기 물질이 소변으로 과다 소실됩니다.

⑥ 혈액학
변형적혈구증, 적혈구대소부동증, 망상적혈구감소증, 혈소판감소증이 나타납니다. 백혈구감소증에서 확실한 범혈구감소증을 나타냅니다. 골수부전증, 백혈병을 동반하는 경우도 있습니다.

⑦ 피부
전체 환아의 64%는 피부에 갈색 색소 침착이 나타납니다.

⑧ 기타
중추 신경계 이상으로 8%에서 뇌수종, 투명 중격 결손, 뇌량 결손, 신경관 결손증, 아놀드 키아리(Arnold-Chiari) 기형, 단심실이 나타납니다. 

위장계 이상으로 14%에서 십이지장 폐쇄, 기관 식도루, 식도폐쇄증, 윤상췌장, 장 이상회전, 장 폐색, 십이지장망이 나타납니다. 

골격계 이상으로 22%에서 선천적인 고관절 탈구, 척추측만증, 늑골 기형, 내번 첨족, 천골의 무발육, 발육부전증, 페르테스병(Perthes disease), 스프렝겔 기형(Sprengel deformity), 외번슬, 다리 길이 차이, 척주후만증을 보입니다.

13%에서 심장 결손, 15%에서 귀 기형, 11%에서 청각 소실, 합지증을 보입니다. 

10~33%에서 혈액암, 28~29%에서 고형암이 생길 수 있습니다.

판코니범혈구감소증은 소변 검사나 혈액 검사로 진단할 수 있습니다. 이 증후군에서 나타나는 부분적인 증상으로도 추가 진단을 할 수 있습니다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높은 것, 혈액 내 카드늄 수치가 높은 것은 이 질환을 진단할 수 있는 부가적인 근거가 됩니다.

판코니범혈구감소증은 염색체 절단 분석법을 통해서도 진단할 수 있습니다. 이 방법은 말초 혈액에 분열 촉진 물질(mitogen)인 하이토헤마글루티닌(phytohemagglutinin(PHA))을 첨가하고 염색체 절단을 유발하는 미토마이신(mitomycin) C나 디에폭시부탄(diepoxybutane)을 넣은 후 정상인과 비교하여 염색체 절단 정도를 비교하는 것입니다. 이를 통해 판코니 빈혈을 비롯한 염색체 절단 증후군을 진단할 수 있습니다.
 
판코니범혈구감소증은 원인 유전자를 검사하여 유전적으로 진단할 수 있습니다. 그러나 현재까지 13개의 원인 유전자가 알려져 있어 모든 유전자를 검사하기는 쉽지 않습니다.

판코니범혈구감소증은 환자에게 나타나는 직접적으로 조절하여 진단할 수 있습니다. 예를 들어 시스테아민(cysteamine)이라는 약을 통해 몸 안의 시스틴(cystine) 수치를 낮추거나, 페니실라민(penicillamine)을 통해 코퍼(copper) 수치를 낮추면 여러 증상을 가라앉힐 수 있습니다.

그렇지만 신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요합니다. 먼저 소듐 클로라이드(sodium chloride, 염화나트륨)의 양을 제한하고, 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜 줄 제산제(antacids)와 칼륨을 공급해야 합니다. 최악에는 신장 이식을 고려할 수도 있습니다.

안드로겐이나 혈구 성장인자(G-CSF, GM-CSF)를 이용하여 치료할 수 있지만, 골수 이식이 근본적 치료 방법입니다. 그러나 고형암의 위험성을 고려해야 한다는 어려움이 있습니다.