연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많음), 골격의 발육 부전, 손발톱과 치아의 발육 부전 등의 특징을 보이는 선천적 왜소증으로, 아주 드문 유전 질환입니다. 1940년에 엘리스-반-크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld 증후군, EVC)으로 명명되었습니다. 발생 빈도는 많지 않고, 성별의 차이는 없습니다. 주로 미국 펜실베니아주 랭카스터 지방의 아미쉬 구교도에게서 발견되었습니다.

연골외배협 이형성증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 원인 유전자는 ECV 유전자로 알려져 있습니다. 최근 ECV2 유전자도 원인 유전자로 알려졌습니다.

① 근골격계 이상
- 저신장 : 출생 전부터 저신장을 보입니다. 성인의 평균 신장은 109~152cm입니다.
- 골반 : 짧은 장골날개, 돌기 모양의 골반 기형
- 사지 : 불균등하고 짧은 사지(말단부가 더 심함), 다지증(특히 새끼손가락 옆에 손가락이 더 있음), 짧고 평평한 중지절, 지절 말단의 형성 부전(2~5번째 손가락 끝이 옥수수 형태임), 외반슬이 동반된 경골 상부 측면의 형성 부전, 만곡족
- 흉곽 : 좁은 가슴, 새가슴, 짧고 미발달한 늑골

② 두개 안면의 특징
- 머리 : 정상적인 머리 크기
- 입 : 부분적인 토순(토끼 입 모양), 윗앞니 윗몸 안쪽에 결손이 있는 짧은 윗입술
- 치아 : 신생아 치아(출생 시 이미 치아가 나 있음), 작은 치아, 부분적인 무치증, 이가 늦게 남

③ 심장 이상(50%)
- 심방 중격 결손
- 한 개의 심방
- 기타 선천성 심장 기형

④ 기타
- 요도 상열, 요도 하열, 잠복 고환
- 정신 지체(간혹 있음)
- 댄디-워커(Dandy-Walker) 기형
- 손발톱 이형성증

연골외배엽 이형성증은 특징적인 임상 증상으로 진단할 수 있습니다. 방사선 촬영을 통해 사지, 흉곽, 골반의 기형을 확인할 수 있습니다. 또한 ECV와 ECV2 유전자에 대한 돌연변이 검사로 유전적 진단을 할 수 있습니다.

각각의 임상 증상에 따라 지지적인 치료법을 시행할 수 있습니다.