다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미합니다. 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전위형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되기도 합니다(모자이크형). 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

인체의 세포에서 염색체 수는 46개입니다. 1번부터 22번까지 22쌍의 상동 염색체와, XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있습니다. 다운 증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다. 이러한 21삼체성(trisomy 21)이 다운 증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓습니다. 다운 증후군은 출생 당시의 외모를 통해 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다. 

다운 증후군은 세포유전학적으로 3개가 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 분류됩니다. 전형적 삼염색체성 다운 증후군, 모자이크형 다운 증후군, 전좌형 다운 증후군의 세 형태가 있습니다. 

① 삼염색체성 다운 증후군
삼염색체성은 세포분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형입니다. 이 유형은 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다.

삼염색체성 다운 증후군의 발생 빈도는 어머니의 출산 시 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다. 20세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도입니다. 반면에 35세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/250이고, 40세 산모에게서는 1/70이며, 45세 산모에게서는 1/20입니다. 젊은 산모의 경우 1% 정도의 재발률을 보이지만, 산모의 연령이 증가할수록 재발할 위험도가 증가합니다. 

② 모자이크형 다운 증후군
이 유형은 다운 증후군의 1%를 차지합니다. 수정 후 초기 단계의 세포 분열 시 21번 염색체가 비분리하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운 증후군입니다. 모자이크형 다운 증후군 환아은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다.

③ 전좌형 다운 증후군
이 유형은 다운 증후군의 4%를 차지합니다. 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련하여 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서, 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다. 임상 양상은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군과 같습니다. 그러나 발생 기전은 삼역색체성 다운 증후군과 달리 산모의 연령과 무관합니다. 이 유형 다운 증후군의 40% 정도는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다. 

다운 증후군 환아에게는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반됩니다.

① 특징적인 외모
다운 증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있으므로 대부분 출생과 동시에 판별할 수 있습니다. 대표적인 외모 특징은 다음과 같습니다.
- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다.
- 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다.
- 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓습니다.
- 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있습니다. 귀의 구조가 약간 변형되어 있고, 낮게 붙어 있기도 합니다.
- 혀가 큽니다. 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있습니다.
- 목소리는 다소 저음입니다. 발음이 명확하지 않습니다. 언어 발달이 늦습니다.
- 목은 짧으며 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있습니다. 성장하면서 점점 없어집니다.
- 손과 발은 작고 짧습니다. 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있습니다.
- 손과 발가락 사이의 피부가 접혀 있습니다. 발가락이 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.
- 근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다.

② 의학적 문제점
다운 증후군 환아에게는 여러 가지 의학적 문제점이 동반됩니다. 선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있습니다. 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다. 그러나 최근에는 의학이 발달하여 대부분의 의학적 문제를 치료할 수 있습니다. 관리만 잘 한다면 양호한 건강 상태를 유지해 나갈 수 있습니다.

③ 심장 질환
다운 증후군 환자의 50% 정도가 심장 질환을 가지고 있습니다. 심한 선천성 심장 질환을 가진 환아의 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸립니다. 이는 폐렴으로 진행될 수도 있습니다. 흔한 심장 질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손, 동맥관개존증, Fallot 4징 등이 있습니다.

④ 소화기관계
십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등 소화기관의 기형이 흔하게 나타납니다. 이 중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다.

⑤ 감염증
다운 증후군 환아는 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력, 즉 면역성이 정상 아동에 비해 낮습니다. 따라서 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편입니다. 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등이 흔히 발생합니다.

⑥ 백혈병
다운 증후군 환아는 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다. 특히 유아기에 급성골수성 백혈병이 발생하는 빈도가 높습니다.

⑦ 발작
다운 증후군 환아는 생후 3~4개월 때 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 나타날 수 있습니다.

⑧ 경추 탈구
다운 증후군 환아는 경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못해 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉽습니다. 이 경우 경수가 압박을 받아 사지 마비, 호흡 마비가 생길 수 있습니다.

⑨ 호르몬 이상
다운 증후군 환아에게 갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로 갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있습니다. 다운 증후군 환아는 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병 발생 빈도가 높습니다.

⑩ 피부 이상
다운 증후군 환아는 피부가 섬세하며 혈액 순환이 나쁩니다. 따라서 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸립니다. 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다.

⑪ 치과 문제
다운 증후군 환아는 치아가 늦게 나며, 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 턱이 작아서 영구치가 비좁게 연결되어 납니다. 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다.

⑫ 안과 문제
다운 증후군 환아는 시력이 저하된 경우가 많습니다. 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 가진 경우가 많기 때문입니다. 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며, 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절 이상이 발생하는 빈도가 높습니다. 다운 증후군 환아의 40% 정도에게 사시가 나타납니다. 50% 정도는 10세 전후에 백내장을 겪습니다.

⑬ 청력 문제
다운 증후군 환아는 중이염이나 중이의 기형에 의한 난청을 겪을 수 있습니다. 이는 언어 발달에도 영향을 미칩니다.

⑭ 정신 지체
다운 증후군 환아는 행동 장애를 겪으며, 70% 정도에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 확인됩니다. 그러나 다운 증후군 환아를 위한 학령 전 조기교육이 확대되어, 최근에는 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향이 나타납니다. 

⑮ 발달 지연
다운 증후군이 있는 영아는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며, 특히 언어 발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운 증후군이 있는 신생아는 15~36개월에 걸음마를 시작합니다.

95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있습니다.

① 세포유전학적 검사
말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하여 다운 증후군을 확진합니다.

② 산전 진단
임신 중 산모의 혈청 선별 검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령을 토대로 다운 증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우 양수나 융모막으로 이용한 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 다운 증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운 증후군이 있는 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전 염색체 검사를 시행하면 태아의 다운 증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

다운 증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료 방법은 없습니다. 다만 이와 관련된 신체 장애 및 발달 장애를 교정하여 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장할 수 있습니다. 전문가들의 조언을 받아 다운 증후군 아이를 잘 치료하고 있는지, 치료 계획을 어떻게 세워야 하는지에 대해 도움을 받는 것이 좋습니다. 선천성 심장 질환이나 소화기 질환이 있다면, 수술하여 교정해야 합니다.

이외에 물리 치료와 특수 치료를 진행하여 다운 증후군 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와줍니다. 다운 증후군 아이는 외부 자극에 민감하게 반응합니다. 훈련을 통해 근육을 조절할 수 있으며, 특수 교육을 통해 지능을 발달시킬 수 있습니다. 학교에 다니면 사회성과 행동 기술 등을 배울 수 있습니다. 이를 통해 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기본 기술을 습득하게 됩니다.

다운 증후군은 동반되는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 그 예후가 달라집니다. 특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체 장애와 발달 문제를 개선하기 위해 조기 교정 및 치료가 아주 중요하다는 점을 인지하고 있어야만 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 의료 기술이 발달하여 다운 증후군 환자의 평균 수명은 현재 많이 늘어나 대다수가 55세 이상 생존합니다. 부모의 사랑과 지지, 교육의 기회 및 적절한 의학적 치료가 제공된다면, 다운 증후군 아동도 사회에서 독립적이고 책임감 있는 사회인으로 성장할 수 있습니다.