18번 염색체 단완결실 증후군은 흔하지 않지만 특징적인 표현형을 가지고 있는 질환을 말합니다.

대부분 염색체 검사를 통해 18번 염색체 단완결실이 확인됩니다. 이 경우 환자의 85%에서는 18번 염색체 단완결실이 자연발생적으로 일어나며, 나머지는 18번 염색체 단완의 구조적 이상을 가진 부모로부터 유전됩니다.

18번 염색체 단완결실 증후군에는 소두증, 안검 하수, 사시, 양안 격리증, 크고 처진 입, 소하악증, 크고 돌출된 귀, 전전뇌증(10%), 심장 기형, 성장 장애, 충치, 면역글로불린A(IgA) 결핍, 대머리, 터너 증후군(일부 환자) 증상이 동반됩니다. 이 증후군으로 인해 정신 지체가 발생한 경우에는 IQ가 25~75 정도로 나타납니다. 전전뇌증이 없는 경우에는 대부분 성인까지 생존합니다.

18번 염색체 단완결실 증후군은 일반적으로 세포 유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 18번 염색체의 단완결실이나 구조적 이상을 확인함으로써 진단합니다.  

18번 염색체 단완결실 증후군은 각 신체 증상에 대한 보존적 치료, 학습 치료, 재활 치료를 통해 치료합니다.