잠복고환증은 고환이 음낭 속이 아닌 복강이나 서혜부 등 비정상적인 위치에 있는 것을 말합니다. 고환은 태아 시기에 복강 내에 있다가 점차 하강하여 음낭으로 이동하여 출생 시에는 음낭 내에 위치하게 됩니다. 그런데 어떤 원인에 의하여 음낭까지 하강하지 않아 잠복고환증이 발생합니다. 고환의 정자 형성 세포는 온도에 매우 민감하여 복부보다 온도가 1.5~2℃ 정도 낮은 음낭에 위치해야 정상 기능을 할 수 있습니다. 잠복고환증이 치료되지 않고 고환이 계속 복부 안에 있으면 정상적으로 정사를 생산할 수 없습니다.

잠복고환이 생기는 원인은 아직도 분명하게 밝혀지지 않았습니다. 남성호르몬, 서혜관, 정관, 음낭 등의 구조물 이상 등 여러 요인이 작용한다고 추정되지만. 아직 확실한 증거는 없습니다. 또한 이 질환은 요도하열, 모호한 외부 성기를 보이는 성 분화 이상 등을 비롯한 많은 선천성 기형에 흔하게 동반되어 나타납니다.

이 질환은 만삭아의 3%에서 발견되는 것으로 보고됩니다. 미숙아, 저체중아, 쌍둥이에서 유병률이 높습니다. 전체 환자의 약 70~77%는 생후 3개월까지는 고환이 자연적으로 음낭 내로 내려오므로 자연 치유를 기대할 수 있습니다. 그러나 생후 12개월 이후에는 이와 같은 자연 하강이 일어날 가능성은 1% 미만입니다. 이 경우 음낭 내로 고환을 내려 고정시켜주는 수술적 치료를 권유합니다.

① 잠복고환증
고환이 멈춘 위치에 따라 복강 내, 서혜부 안, 서혜부 밖 정류 고환(치골 상부 또는 치골 하부), 고환이 내려오는 경로에서 벗어난 이소성 등으로 분류합니다. 

잠복고환은 영향을 받은 쪽의 음낭이 잘 발달하지 않거나 작아 보입니다. 드문 경우, 잠복고환이 꼬임으로써(고환 염전) 서혜부에 심한 통증을 유발할 수 있어 즉시 응급 처치를 받아야 합니다. 

② 미끄럼고환 
잠복고환증의 일종입니다. 고환이 음낭의 높은 부위에 위치하며, 당기면 정상 위치까지 내려오지만 놓으면 바로 원래의 위치로 돌아가는 경우를 말합니다. 잠복고환증에 준하여 치료를 받아야 합니다. 

③ 퇴축고환
고환이 정상보다 높은 위치에 있는 경우를 말합니다. 잠복고환증과 감별해야 합니다. 고환을 당기면 쉽게 정상 위치로 내려와 어느 정도 음낭 내부에 위치할 수 있는 경우를 말합니다. 

많은 경우 사춘기를 전후로 고환이 음낭 내부로 내려옵니다. 그러나 정자 형성에 이상을 보일 수 있고, 빠른 수축성을 보일 수 있습니다. 고환을 음낭으로 당길 때 정삭에 당김이 느껴지거나 통증을 호소하는 경우, 고환 크기가 감소한 경우, 고환이 음낭보다 위쪽에 위치하는 경우에는 치료해야 합니다.

음낭 안에서 고환이 만져지지 않아 병원에 내원하는 환자의 80% 정도는 신체 검사를 통해 고환을 만질 수 있습니다. 나머지 20%는 대부분 복강 내 고환에 해당합니다. 그러나 고환이 샅굴 내에 있어서 잘 만져지지 않거나, 고환이 아예 없을 가능성도 있습니다. 샅굴은 서혜부에 위치한 일종의 통로로, 복벽 중 약한 부분을 말합니다. 고환이 만져지지 않는 환자의 20%는 고환이 위축되어 작아져 있습니다. 이 경우 고환이 충분히 이완된 상태에서 검사해야 합니다. 

다른 검사로 초음파, 전산단층 촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 고환 혈관 촬영 등의 검사를 시행하여 도움을 얻을 수 있으나, 진단율은 낮습니다. 최근에는 복강경 검사를 통하여 분명하게 진단할 수 있습니다. 양쪽에서 고환이 만져지지 않는 경우 호르몬 검사를 통하여 고환의 존재 여부를 판단할 수 있습니다.

잠복고환증의 치료 목적은 적절한 시기에 고환을 음낭으로 내려 고환의 기능이 손상되지 않도록 하는 것입니다. 잠복고환증을 수술적으로 치료하면 이와 동반되거나 향후에 발생할 수 있는 탈장, 고환 꼬임 등을 예방할 수 있습니다. 수술 시기는 보통 고환이 자연적으로 내려오는 3개월 이후에서 1세 이전이 좋습니다.

① 고환 고정술
- 고환의 하강을 막는 고환 주변 조직을 제거하고, 고환을 음낭에 내려 고정해 주는 수술을 시행합니다.

② 복강경 수술
- 고환이 만져지지 않는 경우에는 진단을 위해서, 또는 진단과 치료를 겸하기 위해서 복강경 수술을 시행합니다.

③ 고환 적출술
- 고환의 상태가 양호한 경우에는 고환을 서혜륜을 통하여 음낭으로 내려줍니다. 그렇지 않은 경우에는 고환 적출술로 제거합니다.
- 고환 적출술은 사춘기 이후에 반대쪽 고환이 음낭 내에 정상적으로 존재하는 환자에 대해 잠복고환이 해부학적, 형태학적으로 이상 소견을 보이거나 정삭이 너무 짧아 음낭으로 내리기가 불가능한 경우에 시행합니다.

④ 호르몬 요법
- 남성호르몬 분비를 자극하는 호르몬을 투여하여 고환의 하강을 촉진시키는 방법입니다. 성공률은 20% 미만으로 낮습니다.

이 질환은 치료하지 않으면 몇 가지 합병증을 유발할 수 있습니다.

① 고환의 조직학적 변성으로 인하여 불임이 될 수 있습니다. 고환의 조직학적 변성은 1세 이후에 주로 진행되므로 늦어도 2세 이전에는 치료해야 합니다. 한쪽에만 잠복고환증이 있어도 불임이 될 수 있습니다.

② 고환암의 발병위험도가 잠복고환증이 없는 사람에 비해 40배 정도 높습니다. 고환암의 10% 정도는 잠복고환증이 있는 사람에게 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 고환 고정술을 통해 고환암을 막을 수 있는지는 아직 논란이 많지만, 고환 고정술을 하면 고환암이 발생하더라도 조기에 발견할 수 있다는 장점이 있습니다.

③ 탈장이나 고환 꼬임 등을 동반할 수 있습니다.