자폐 스펙트럼 장애는 아동기에 사회적 상호작용의 장애, 언어성 및 비언어성 의사소통의 장애, 상동적인 행동, 관심을 특징으로 하는 질환입니다. 대개는 3세 이전에 다른 또래들과의 발달상의 차이점을 발견할 수 있습니다. 18개월 경에 언어 발달이 늦어서 부모가 걱정하기도 합니다. 지능이나 자조 기능이 상대적으로 양호한 일부 아이들은 학령기가 되어서야 자폐 스펙트럼 장애를 진단받기도 합니다. 각각의 문제 행동이 광범위한 수준에 걸친, 복잡한 스펙트럼을 갖고 있다는 의미에서 스펙트럼 장애라고 부릅니다. 이 때문에 같은 자폐 스펙트럼 아이라도 보이는 모습은 각기 다를 수 있습니다.

신경해부학적 연구, 뇌영상 연구, 생리학적 연구, 생화학 연구 등을 통해, 자폐 스펙트럼 장애는 다양한 신경생물학적 원인에서 기인하는 뇌 발달상의 장애로 인하여 발생하는 질환으로 여겨집니다. 또한 산전, 주산기 및 산후 합병증이 있는 경우 자폐 관련 증상의 발생 위험이 크다는 보고도 있습니다. 이러한 뇌 발달의 문제로 인하여 사회성, 언어, 인지, 정서 조절, 감각 통합 등 종합적인 이상을 나타냅니다.

① 사회적 상호작용의 장애
- 눈 맞추기, 얼굴 표정, 제스처 사용이 적절하지 않거나 빈도가 적다.
- 발달 수준에 적합한 또래 관계를 형성하지 못한다.
- 자발적으로 다른 사람과 즐거움이나 관심을 함께 나누고 싶어 하지 않는다.
- 정서적 상호작용이 부족하다.

② 의사소통 장애
- 구어 발달이 지연된다.
- 대화를 시작하거나 지속하는 데 어려움이 있다.

③ 행동이나 관심이 한정되고 반복적이며 상동적인 양상
- 한정된 관심사에 몰두하며, 그 몰두하는 정도가 비정상적이다.

- 외관상 독특하다.
- 비기능적인 일이나 관습에 변함없이 집착한다.
- 상동적이고 반복적인 운동 양상(손이나 손가락을 흔들고 비꼬는 등)을 보인다.
- 물건의 어떤 부분에 대해 지속적으로 집착한다.

자폐 스펙트럼 장애를 진단하기 위해서는 부모님에게 아이의 발달력을 청취하고 임상 소견을 관찰하는 것이 가장 중요합니다. 다양한 원인 요소에 의해 자폐가 표현될 수 있으므로 원인 질환이나 동반되는 질환에 대한 의학적 검사(염색체 검사, 대사 검사, 뇌파 검사, 뇌 MRI 등)가 병행되어야 합니다. 과거력 및 발달력 청취를 위해 여러 번의 면담이 필요할 수도 있습니다. 인지 평가 및 발달 평가, 아동 자폐증 평가 척도, 자폐증 진단 관찰 스케줄(ADOS), 자폐증 진단 면담지(ADI-R) 등이 도움이 됩니다.

자폐 스펙트럼 장애는 다양한 원인에 의해 발생하므로, 원인 질환에 따라 근원적인 치료는 다를 수 있습니다. 치료의 궁극적인 목표는 사회적, 언어적 발달을 촉진시키며, 부적응 행동(과잉 활동, 상동 행동, 자해 행동, 공격성 등)을 최소화하여 독립적인 생활을 가능하게 함으로써 삶의 질을 높이는 것입니다. 가능한 조기에 발견하여 충분한 시간 동안 특수 교육, 언어 치료, 행동 치료 등을 시작하는 것이 중요합니다. 부적응 행동은 증상에 따라 약물 치료를 시행할 수 있습니다. 일반적으로 만성적인 경과를 밟습니다. 지능지수, 언어의 사용 여부 등이 예후를 잘 예측할 수 있는 요소로 알려져 있습니다.