면역결핍증은 면역 계통 구성 요소의 기능 장애에 의해 발생하는 질환을 총칭합니다. 면역계를 구성하는 세포 요소의 일부 또는 몇 개가 결손되거나 기능부전으로 정상 면역 기구에 장애가 생긴 상태를 말합니다.

면역결핍증은 1차 면역결핍증(primary immune deficiency)과 2차 면역결핍증(secondary immune deficiency)으로 구분할 수 있습니다. 1차 면역결핍증은 선천적으로 발생하며, 결함이 있는 면역계에 따라 4개의 군, 즉 B 세포계, T 세포계, 보체계, 식세포계의 이상증으로 분류할 수 있습니다. 2차 면역결핍증은 면역 기능이 정상인 사람에게 어떤 질병으로 인하여 면역 기능에 결함이 생긴 경우로, HIV 감염이 그 대표적인 예입니다.

선천성 면역 결핍 질환의 발생 빈도는 1만 명 중에 1명꼴이며, 이 중 B 세포계 결함은 55%, T 세포계 결함은 25%, 식세포계 결함은 18%, 보체계의 결함은 2%를 차지합니다. 많은 선천성 면역 결핍 질환은 유전성입니다. 환자의 80% 이상이 소아입니다. 이 질환은 X-염색체에 의하여 유전되므로, 환자의 70% 정도가 남성입니다. 인간의 성은 X나 Y 성염색체에 의해 결정되는데, 여성은 두 개의 X염색체를, 남성은 X, Y염색체를 가지고 있기 때문입니다.

가장 흔한 증상은 잦은 감염입니다. 주로 호흡기 감염이 반복됩니다. 2번 이상의 전신적 세균성 감염(패혈증, 골수염, 뇌막염 등), 1년에 3회 이상의 심한 호흡기 또는 다른 부위의 세균성 감염(cellulitis, 중이염, 림파선염 등), 비전형적 부위의 감염(간농양, 뇌농양 등), 비전형적 병원균에 의한 감염(Aspergillus, Seratia marcescens, Nocardia, Pseudomonsa cepacia 등), 소아에게 흔하게 나타나는 병원균에 의한 감염이나 증상이 비정상적으로 심한 경우에는 면역결핍증을 의심해야 합니다.

면역결핍증을 진단하기 위해 일반적으로 가족력을 확인하고 이학적인 검사를 시행합니다. 면역 결핍이 의심되면 혈청 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 백혈구 수 및 형태 검사, 혈청 C3, C4 농도 측정, NBT test 등을 시행합니다.

면역결핍증은 현재 의학으로 완치를 기대하기 어렵습니다. 배양 검사를 통해 병원균의 원인이 밝혀지면, 이에 맞는 적절한 항생제를 혈관으로 투여하여 감염을 치료합니다. 처음에는 낮은 항생제로 시작하여 증상과 연수에 따라 고단위 항생제까지 투여합니다. 부족한 면역글로블린을 정기적으로 충분히 공급해 줌으로써 감염을 예방하기도 합니다. 최종적인 치료 단계로는 골수 이식과 유전자 치료(외국에서 임상 실험 단계)가 있습니다.