성장호르몬 결핍증은 뇌하수체에서 분비되는 호르몬 중 성장호르몬이 충분히 분비되지 않아 성장 속도가 평균에 미치지 못하고 대사 효과가 감소하는 질병을 의미합니다.

성장호르몬은 뇌, 그중에서도 뇌하수체에서 분비됩니다. 이 질환은 뇌하수체나 그 주변에 생긴 병변으로 인해 기능에 문제가 발생하여 성장호르몬 분비가 결핍됨으로써 발생합니다. 출생 시 머리의 충격이나 유전적인 결함, 뇌하수체 종양이나 시상하부의 종양이 원인이 될 수 있습니다. 또한 후천적인 뇌 손상, 뇌염, 뇌막염의 후유증, 염증성 질환, 방사선 치료에 의한 손상 등이 원인이 될 수 있습니다. 

성장호르몬 결핍으로 인해 나타나는 가장 두드러진 증상은 저신장증입니다. 저신장증 환자는 성장 속도가 느립니다. 정상적으로 성장한 사람에 비해 약 50~60% 정도인 선에서 키가 멈춥니다. 부모의 키를 고려하여 계산해본 신장 예상치보다는 약 40cm 정도 작은 것으로 나타납니다. 아주 어린아이를 제외하고는 몸통이 커 보이는 복부 비만, 어려 보이는 모습, 어린아이 같은 고운 피부와 혈색이 나타납니다. 일상생활 중에 쉽게 피곤해하며, 허약하고, 활발하지 못합니다. 사춘기도 늦게 찾아올 수 있습니다.

성장호르몬 결핍증을 진단하기 위해서는 우선 지난 몇 년간의 성장 속도(3세 이상 소아의 경우 1년에 4cm 미만의 성장 속도), 출생 시 병력, 과거 병력을 조사합니다. 현재의 나이에 비해 키가 현저히 작고, 복부 비만이 심하며, X-ray 사진에서 확인한 뼈나이가 현저히 어린 경우 성장호르몬 결핍을 의심하여 성장호르몬 분비 검사를 실시합니다. 이차적인 성장 장애 원인을 파악하기 위하여 염색체 검사나 두개골 촬영을 할 수 있습니다.

성장호르몬 결핍증은 성장호르몬 주사를 투여하여 치료합니다. 호르몬 주사는 매일 일정한 양을 잠자기 전 피하주사로 가정에서 투여합니다. 성장호르몬 치료는 성인의 키에 도달할 때까지 투여하며, 종료 시점에서 다시 성장호르몬 결핍증 여부를 검사합니다. 검사 결과 더 이상의 호르몬 투여가 필요하지 않으면 주사를 중단하지만, 그렇지 않을 경우에는 성인에게 적합한 성장호르몬 치료를 시행합니다.