아밀로이드증은 아밀로이드(amyloid)라는 단백질이 한 곳 이상의 조직(tissue)이나 장기(organ)에 지나치게 쌓여서 조직이나 장기의 기능 장애를 일으키는 질환을 총칭합니다. 정상적으로 단백질은 생성 비율과 같은 비율로 분해됩니다. 그러나 아밀로이드 침전물은 대단히 안정적이어서, 이것이 분해되는 속도보다 더 빠르게 침착됩니다. 이러한 현상은 하나의 장기에서만 일어날 수도 있지만, 여러 장기에 걸쳐 나타날 수도 있습니다.

아밀로이드증은 한 곳의 장기나 조직에 손상을 주는 국소성 아밀로이드증(localized myloidosis)과, 주로 심장, 뇌, 신장, 소화기관에 손상을 주며 몸 전체에 걸쳐 일어나는 전신성 아밀로이드증(systematic amyloidosis)으로 나눌 수 있습니다. 아밀로이드증은 주로 노인에게 잘 발생합니다. 남성은 여성에 비해 2배 정도 많이 발생합니다.

아밀로이드증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 여러 종류의 단백질에 의해 다양한 질병으로 나타납니다.

아밀로이드증은 일차성과 이차성으로 구분되는데, 일차성은 이상 유전자에 의해 나타나거나 정확한 원인 없이 발생하는 것입니다. 이차성은 류마티스 관절염, 장기간의 감염, 다발골수종 등과 같은 다른 질환의 합병증에 의해 일어나는 것입니다.

아밀로이드증은 초기에는 증상이 없는 경우가 많습니다. 증상은 수개월에서 수년에 걸쳐서 이것이 침범된 조직과 기관에 따라 다양하게 나타납니다. 침범되는 기관은 신장, 심장, 간, 신경 등입니다. 침범된 부위가 커지면서 고유의 기능을 상실하게 됩니다. 일반적으로 피로, 호흡 곤란, 체중 감소가 나타날 수 있습니다. 축적된 부위에 따라 다음과 같은 증상이 나타납니다.
                                     
- 뇌 : 치매, 기억력 장애
- 심장 : 심부전증, 부정맥, 심장 비대
- 신장 : 신부전증
- 신경계 : 신경통, 감각 이상, 무감각, 따끔거림, 허약감
- 소화계 : 만성 설사, 변비, 과도한 가스, 구토, 장내 출혈(대변 색이 붉거나 커피색임), 저작 또는 연하(삼킴) 곤란
- 혈액 : 혈구 수 감소, 쉽게 상처 나거나 출혈함
- 췌장 : 당뇨
- 피부 : 피부 발진
- 근육 : 근육 쇠약, 관절통                                                                   

아밀로이드증은 침범된 기관을 조직 검사하여 진단합니다. 콩고 레드(Congo Red)라는 염료로 염색하여 현미경으로 아밀로이드가 있는지 확인, 증명하여 확진합니다.

그러나 신장과 같은 내부 장기를 생검하는 데 큰 위험이 예상된다면, 굵은 주사기로 복부 피하지방을 흡입하거나 직장 점막 생검으로 아밀로이드증 원섬유를 증명하여 진단할 수 있습니다. 그러나 이러한 방법으로는 아밀로이드 단백의 유형을 알 수 없습니다. 소변과 혈청의 전기 영동 검사가 이상 단백질(파라프로테인)을 검출하는 데 도움이 됩니다. 다발골수종과 연관된 경우, 이 병을 확진하기 위해 골수 검사가 필요할 수도 있습니다.

어떤 아밀로이드증도 그 자체를 치료하는 방법은 없습니다. 아밀로이드증을 완치하기는 어렵지만, 아밀로이드 단백 생성을 억제하는 치료 방법을 통해 증상을 완화시키고 생명을 연장시킬 수 있습니다.

이차성 아밀로이드증인 경우에는 원인 질환을 치료하면 진행 속도를 늦추거나 정상으로 되돌릴 수 있습니다. 그러나 다발골수종을 동반한 경우에는 증상이 급속히 진행하기 때문에 예후가 좋지 않습니다.

보존적 요법을 통해 각 장기의 기능을 유지하고 합병증을 치료하는 것이 중요합니다.

환자의 예후는 아밀로이드증의 유형과 침범된 장기의 종류에 따라 결정됩니다. AL 아밀로이드증은 예후가 가장 불량하여, 치료하지 않으면 1~2년 이상 생존하기 어렵습니다. 특히, 신부전과 심장 질환이 사망의 주원인입니다. AA 아밀로이드증의 예후는 기저 만성 염증성 질환의 치료 결과에 따라 다릅니다. 가족성 아밀로이드증은 진단 후 15년까지 생존할 수 있지만, 돌연변이 유전자의 종류에 따라 다양하고, 어린 나이에 발현할수록 예후가 불량합니다.

아밀로이드증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않아 특별한 예방법은 없습니다. 류마티스성 관절염, 가족성 지중해열, 결핵, 만성 신우신염, 만성 골수염, 염증성 장 질환 등의 만성 감염이나 염증성 질환 등으로 인하여 이차성 아밀로이드증이 발병하므로, 이러한 기저 질환을 치료함으로써 아밀로이드증이 생기지 않도록 할 수 있습니다.