온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄는 심실 중격에 구멍이 없고, 우심실과 폐동맥 사이가 막혀 있는 심기형을 말합니다. 모든 환자는 폐동맥판이 막혀 있을 뿐만 아니라, 우심실 형성 부전과 삼첨판의 기형을 동반합니다. 이러한 요인이 치료 방법, 예후, 후유증을 결정하는 가장 중요한 요인입니다. 이 기형은 전체 심장 기형의 1% 미만을 차지하는 매우 드문 병변입니다.

대부분의 경우 원인은 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 있는 경우로 보아 유전적 요소가 관여할 것으로 추정됩니다. 출생 시부터 존재하는 심장 기형은 다운 증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도한 알코올이나 페니토인 등의 항간질 약물 같은 약물에 노출되면 위험이 증가합니다. 임신 초기에 풍진에 감염되면 태아의 심장 기형을 초래합니다(선천성 감염). 선천성 심장 질환이 있는 환아 10명 중 1명 이상은 신체의 다른 부위에도 기형을 동반하는 경우가 많습니다.

온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄 환아는 폐동맥 판막이 완전히 막혀 있으므로, 동맥관을 통해서만 폐혈류를 공급받습니다. 우심방 혈류의 일부는 삼첨판을 통해 우심실로 들어갔다가 다시 역류하여 우심방으로 나옵니다(삼첨판 역류). 삼첨판 역류로 인하여 우심방이 커집니다.

환아들은 대부분 생후 수일 내에 동맥관이 막혀서 폐혈류가 줄어들어, 심한 청색증과 대사성 산증이 나타납니다. 심방 중격 결손이 작으면 우심방 혈류가 좌심방으로 들어가지 못하므로 심박출량이 줄어듭니다. 이에 따라 대사성 산증, 간 비대, 부종, 복수 등 우심부전증의 증상이 나타납니다.

흉부 X-ray 촬영으로 폐혈관 상의 감소, 심장의 비대를 볼 수 있습니다. 심전도상에는 우심방이 커져 있습니다. 최근에는 심초음파 검사로 확실히 진단을 내릴 수 있습니다. 환자의 자세한 상태를 파악하기 위해 심도자 검사 및 심혈관 조영술을 시행하기도 합니다.

양 심실 교정이 불가능하다고 판단되는 환자에게는 심도자 검사 없이 체폐 단락 수술을 곧바로 시행합니다. 양 심실 교정이 가능하다고 판단되어 풍선으로 폐동맥 판막을 열어줄 때도 일단 우심실 조영술을 통해 우심실 의존형 관상동맥 혈류가 없는 것을 확인해야 합니다.

출생 직후 치료하지 않으면 동맥관이 작아지면서 저산소증과 청색증이 심해집니다. 혹은 난원공이 작아지면서 우심방 혈류가 좌심방으로 가지 못하여 심박출량이 감소하여 사망할 수 있습니다.

아주 드물게 동맥관과 큰 난원공이 그대로 유지되어, 치료하지 않고도 일정 기간 생존하는 경우도 있습니다. 이러한 경우라도 우심실이 점차 두터워지면서 우심실 용적이 더욱 줄어들므로, 치료 시기가 늦어질수록 양 심실을 교정할 수 있는 가능성이 작아집니다.
 
1. 치료 원칙
모든 환자에게 획일적인 치료 방침이 적용되지 않습니다. 환자에 따라 매우 다양한 상태가 발견되는 기형입니다. 따라서 각 환자의 기형의 특성에 맞게 어릴 때 치료 방침을 정해야 합니다. 이후 그에 맞는 올바른 수술 및 시술을 시행하는 것이 좋은 예후를 기대하는 데 가장 중요한 요인입니다. 

폐동맥 판막을 열어서 우심실 압력을 낮추는 시술은 어릴 때 할수록 좋습니다. 그럴수록 우심실이 커질 가능성이 큽니다. 나이가 든 다음에는 우심실 압력을 낮추어도 우심실이 정상적으로 클 가능성이 매우 희박합니다.

신생아에게 이 기형이 진단되면, 동맥관을 열린 상태로 유지하기 위하여 즉시 Prostaglandin E1 주사를 투여하여 아이의 상태를 안정시킵니다. 그 후에 궁극적인 치료 방침을 결정합니다. 즉, 두 개의 심실을 모두 사용하는 양 심실 교정 수술이 가능한지, 아니면 단심실 교정 수술만 가능한지를 구별해야 합니다. 이러한 결정은 신생아 출생 후 일찍 내릴수록 좋습니다. 

신생아의 상태가 양 심실을 교정할 수 있다고 판단되면, 상태가 안정되는 대로 즉시 폐동맥 판막에 대한 풍선 확장술이나 수술을 시행하여 판막을 열어줍니다. 반면 양 심실 교정 수술이 불가능하다고 판단되는 경우, 심방 중격 결손이 커서 우심방 혈류가 좌심방으로 흘러가는데 문제가 없으면 그대로 수술(체폐 단락 수술)을 시행합니다. 그러나 심방 중격 결손이 작으면 심박출량이 줄어들어서 아이의 상태가 악화되므로, 즉시 풍선을 이용한 심방 중격 절개술을 시행해야 합니다.

2. 풍선을 이용한 폐동맥 판막 확장술
양심실 교정 수술을 시행하는 것이 가능하다고 판단되면 진단 즉시 풍선을 이용한 판막 절개술을 시행합니다. 간혹 유도 와이어(wire)가 판막을 통과하지 못할 수 있는데, 이때는 고주파 에너지를 내는 특수 와이어(wire)로 판막을 뚫고 풍선 확장술을 시행합니다.

풍선 확장술이 성공하였더라도 우심실이 즉시 늘어나는 것은 아닙니다. 그러므로 폐혈류가 그 즉시 충분히 증가하지 않습니다. 시술 도중에는 물론이고 시술 후 어느 정도의 기간 동안(약 1주일 전후) PGE1 정맥 주사를 계속합니다. 또한 풍선 확장술이 성공했더라도 동맥관이 막히면서 저산소증이 다시 심해지는 경우, 즉 PGE1 주사를 중지하지 못하는 경우에는 체폐 단락 수술을 시행합니다.

3. 수술
1) 폐동맥 판막 절개 수술
풍선 확장술이 성공하지 못한 경우에는 수술로 폐동맥 판막을 열어주면서, 이와 동시에 우심실 유출로의 비대해진 근육들을 잘라내는 수술을 시행합니다. 이때 필요하면 체폐 단락 수술을 같이 시행합니다.

2) Blalock-Taussig shunt 또는 Central shunt 수술
풍선 확장술이나 수술로 폐동맥 판막을 열어도 우심실이 작아서 우심실을 통한 폐혈류량이 아직 불충분하여 청색증이 심한 아이라면, 3.5~4mm 직경의 Gore-tex tube를 이용한 작은 체폐 단락을 시행합니다. 추후 양 심실 교정 수술이 불가능하다고 판단되는 신생아는 풍선 확장술을 하지 않고 처음부터 shunt 수술만을 시행합니다.

3) 우심실 근육 제거 수술(RV overhaul) 
양 심실 교정이 가능하다고 판단되는 환아는 풍선 확장술 후 2~3개월 이내에 다시 초음파 검사를 시행합니다. 이를 통해 우심실 압력을 간접적으로 측정하며, 우심실과 삼첨판의 성장 정도를 평가해야 합니다.

이때 우심실 유출로 협착이 심하게 남아서 우심실 압력이 높거나 우심실과 삼첨판의 성장이 잘 이루어지지 못하면 폐동맥 판막에 대한 풍선 확장술을 다시 시도합니다. 그러나 우심실 근육이 너무 두터워서 우심실 유출로가 여전히 좁다면 풍선 확장술을 다시 하더라도 효과가 없습니다. 이런 경우에는 우심실의 비대해진 근육들을 잘라내고, 폐동맥 판막과 삼첨판을 성형 수술하여 우심실을 크게 만들어주는 수술(RV over-haul)을 시행합니다.

4) 궁극적으로 시행하는 양 심실 교정 수술 
위의 여러 치료 과정을 거치면서 환자가 2~3세가 넘었고, 우심실과 삼첨판이 충분히 성장하였고, 유출로가 좋으면 양 심실 교정 수술을 시행합니다. 우심실 유출로를 열고, 심방 중격 결손을 막고, 수술이나 코일(coil)을 이용하여 이전에 시행한 체동맥-폐동맥간의 단락을 막아서 정맥혈과 동맥혈이 전혀 섞이지 않도록 하면 양 심실 교정이 완성된 셈입니다. 폐동맥 폐쇄 환자의 약 1/3만 이와 같은 양 심실 교정 수술을 할 수 있습니다.

5) 1½ 심실 교정수술(1½ ventricle repair)
처음에는 양 심실 교정이 가능하다고 판단되었으나 그 후에 우심실과 삼첨판이 자라지 않고 계속 작은 상태인 경우가 있습니다. 그렇다면 우심실 유출로의 교정 수술을 시행함과 동시에, 상대정맥을 오른쪽 폐동맥에 연결하고(양방향성 상대정맥-폐동맥 단락 수술), 심방 중격 결손을 막아서 체정맥의 약 33~40%가 폐혈류로 직접 들어가도록 합니다. 즉, 우심실이 작으므로 이에 대한 혈류의 부담을 33~40% 줄여줄 수 있습니다. 이 수술은 우심실과 삼첨판의 크기가 중간 정도로 작아서 양 심실 교정 수술은 불가능하나 폰탄(Fontan) 수술을 할 정도로 우심실이 작지는 않은 경우, 즉 체정맥 혈류 전체의 약 60~67% 정도는 받아들일 수 있다고 생각되는 경우에 시행합니다.

6) 폰탄(Fontan) 수술 
궁극적으로 양심실 교정술이 불가능하며, 단심실 교정 수술(Fontan 수술)만이 가능한 경우에는 다음과 같은 치료 과정을 거칩니다.

① 체동맥-폐동맥 단락 수술을 시행합니다.
② 심방 중격 결손이 작으면 체폐 단락 수술 전에 풍선을 이용한 심방 중격 절개술을 먼저 시행합니다. 또는 단락 수술과 동시에 수술로 심방 중격을 제거합니다.
③ 이후 청색증이 점차 심해지면 생후 6~12개월에 양 방향성 상대정맥-폐동맥 단락술(BCS)을 시행합니다.
④ 폰탄 수술은 2~3세 경에 시행합니다.

우심실과 삼첨판이 비교적 잘 자라서 우심실 유출로의 협착을 완전히 없애주면서 양 심실 교정술을 해준 거의 모든 환자들에서 다음과 같은 문제들이 남게 됩니다.
① 우심실 기능, 특히 이완기 기능 이상이 대부분 계속 있습니다.
② 삼첨판의 형태가 근본적으로 이상이 있으므로 결코 완전히 정상적인 판막의 기능을 수행하지 못하기 때문에 어느 정도의 삼첨판 역류는 평생 지속적으로 남습니다.
③ 원래 매우 두터운 폐동맥 판막을 열어준 것이므로 어느 정도의 판막 역류는 거의 모든 환자에서 보입니다.
④ 우심실 기능 이상과 삼첨판 역류로 인해서 우심방 압력이 높으므로 난원공이 있으면 우심방에서 좌심방으로의 우좌단락이 어느 정도 있으므로 약간의 청색증은 있을 수 있습니다.
⑤ 심방 중격 결손이나 난원공을 완전히 막아주면 청색증은 완전히 없어지나 그 대신 우심방이 커집니다. 우심방이 심하게 늘어나며 압력이 높아지면 단백 소실 위장증(protein losing enteropathy), 심방 빈맥과 같은 후유증들이 생길 수 있습니다.

심실 중격이 온전한 폐동맥판폐쇄증 환자는 수술 직후에도 반드시 계속 관리해야 합니다. 특히 우심실 기능이 매우 저하된 경우가 많으므로, 세심한 관찰이 필요합니다. 또 수술을 여러 번 해야 하는 경우가 많으므로, 담당 심장 전문의에게 지속적으로 환자의 상태를 확인받는 것이 매우 중요합니다.