항문 폐쇄증은 말 그대로 출생 시 항문이 없거나 항문이 정상적인 항문 괄약근 안에 위치하지 못한 상태를 말합니다.

항문 폐쇄증은 요도와 직장의 분리가 불완전하여 발생하는 질환입니다.

항문 폐쇄증 환아는 태어나면서부터 항문이 막혀 있으므로 태변을 배출시키지 못합니다. 항문 폐쇄증 진단이 늦으면 배가 부풀어 오르는 증상이 나타납니다. 

항문 폐쇄증 진단은 아기가 태어난 후 곧바로 회음부를 살펴보는 것만으로 쉽게 이뤄집니다. 외부와 연결된 구멍이 다른 곳에 있는지, 직장과 치골 근육의 관계를 토대로 고위 및 저위 쇄항으로 구분합니다.

남아는 원래의 항문 부위에서 앞으로 음낭과의 사이에 조그만 구멍이 있거나 초록색 태변이 차 있는 것이 발견되면, 저위 쇄항입니다. 반면 외부 누공이 없거나 요도를 통해 태변이 나오면 고위 쇄항입니다.

여아는 태변이 질막 하부의 질 전정에서 항문 부위 사이의 회음부 상에 누공이 있으면 저위 쇄항입니다. 태변이 질막 상부의 질 내에서 나오면 고위 쇄항입니다. 

남아는 대개 고위, 중증이며, 여아는 저위, 경증인 쇄항이 더 많습니다.

폐쇄성 항문으로 진단된 경우는 식도, 폐, 척추, 심장, 신장, 팔다리 등 다른 곳의 기형이 동반되지는 않았는지를 검사해야 합니다. 

항문 폐쇄증의 치료 목적은 배변 조절이 될 수 있는 항문을 만드는 것입니다. 항문 폐쇄증의 수술 원칙은 새로 만드는 직장 항문이 치골직장근 내를 통과하고 외괄약근을 효율적으로 사용하게 하고 신경 손상을 최대한 줄이는 데 있습니다.

저위 쇄항은 신생아기에 바로 회음부를 통해 항문 성형술을 시행합니다. 고위 쇄항은 신생아기에 인공 항문 조성술을 시행하고, 6~7개월 후 체중이 10kg 내외일 때 근본적인 항문 직장 재건술을 시행합니다.

인공 항문이란 항문 폐쇄증으로 정상적으로 대변을 볼 수 없는 경우 대장을 복벽으로 끌어내어 임시로 대변을 보도록 만드는 수술입니다. 대개는 좌하복부 또는 상복부 복벽을 절개하고 대장을 끌어내서 인공 항문을 만들어 대변을 보도록 합니다.

수술 후 배변 조절 불능 상태인 변실금이 올 수 있습니다. 특히 고위 쇄항에서는 약 20% 정도에서 변실금이 생깁니다. 이 경우 환아와 환아의 부모가 배변 훈련에 관심과 열성을 가지고 임하면 정상 상태로 회복될 수 있습니다.

항문 폐쇄증으로 인해 인공 항문을 만든 아기는 성장에서 다른 아기들과 차이가 없습니다. 다만, 항문으로 대변을 보는 대신 배에 있는 인공 항문으로 대변을 본다는 차이가 있을 뿐입니다.

항문에 기저귀 발진이 발생하는 것처럼 인공 항문 주위에도 대변이 계속 묻으면 피부가 빨개지고 짓무를 수 있습니다. 이를 예방하기 위해 처방된 피부 보호제를 바르고, 인공 항문 주머니를 부착합니다. 인공 항문 주머니는 1/3 이상 대변이 모이면 비워줍니다. 피부 보호판은 일주일에 한 번 정도 교체하며, 만약 피부 보호판이 녹거나 샌다면 즉시 교환합니다. 만약 피부 주위에 심한 상처가 나면 병원에 방문하도록 합니다.