망막아세포종은 망막에 생기는 악성 종양을 의미합니다. 망막이란 눈의 안쪽 뒷면에 있는 얇은 막으로, 카메라에 비유하면 초점이 맺혀서 사진이 찍히는 필름에 해당하는 부위입니다. 유소년기에 발생하는 안내 악성 종양 중 가장 흔한 질환입니다. 영아 15,000~20,000명 중 1명의 비율로 발생합니다. 특히 망막모세포종의 가족력이 있는 영아는 발병할 확률이 높습니다. 

과거에는 대다수의 환자들이 사망하였습니다. 최근에는 안구 및 시력을 보존하는 방법이 많이 연구되었습니다. 방사선 치료와 화학 요법의 도입으로 인해 상당히 진행된 종양이더라도 안구 보존 및 생명 보존이 가능해지고 있습니다. 

망막아세포종의 발생 원인과 부위는 환자마다 다릅니다. 환자의 60% 정도는 한쪽 눈에서 비유전성으로 발생합니다. 환자의 15% 정도는 유전성으로 한쪽 눈에 생깁니다. 환자의 25% 정도는 유전성으로 양쪽 눈에 발생합니다.

태아가 자궁에서 성장하는 과정에서 가장 먼저 생기는 것 중 하나가 눈입니다. 아주 초기 단계에서 눈은 망막아세포라는 세포를 갖습니다. 이 세포는 매우 빠르게 성장합니다. 그 후 이 세포는 성장을 멈추고 성숙한 망막 세포로 발전하여 빛을 감지합니다. 아주 드물게 미성숙한 망막아세포가 아주 빠르게 계속 성장하여 성숙한 망막 세포로 변하지 않습니다. 이런 세포가 제멋대로 자라면서 암 종양이 됩니다. 이것이 망막아세포종입니다. 

망막아세포종을 유발하는 유전자는 13번 염색체의 장완의 14.1-14.2 부분에 있습니다. 이 부분의 돌연변이가 망막아세포종을 유발합니다. 망막아세포종이 발생하려면 2개의 13번 염색체에 모두 이상이 있어야 합니다. 부모에게서 1개의 정상 염색체를 받고, 나머지 1개의 이상 염색체를 물려받는 경우의 90% 정도는 이상 염색체가 정상 염색체에 영향을 미쳐 돌연변이가 유발되어 망막세포종이 발생합니다. 그러나 나머지 10% 정도는 돌연변이가 생기지 않아 정상적인 눈을 가지고 태어납니다.

망막아세포종의 주요 증상으로는 동공이 하얀 빛으로 반짝이는 것이 있습니다. 많은 경우 이러한 증상을 계기로 병원에 방문하여 망막아세포종을 진단받습니다. 

이외의 증상으로 사시, 시력 감퇴, 사경, 안구 증대, 동공 산대 등이 있습니다. 대개 종양은 눈 안에만 국한되지만, 드물게 안구 주위나 그 밖의 부위로 퍼지기도 합니다. 

망막아세포종을 진단하기 위한 검사는 마취 후 안과 전문의에 의해 시행됩니다. 망막아세포종은 대부분의 암과 달리 그 형태에 따라 진단하며, 조직 생검이 필요하지 않습니다. 치료 중에는 마취 상태에서 여러 차례 검사를 시행할 수 있습니다.

일단 망막아세포종으로 진단되면, 정확한 종양의 위치, 크기, 주변 조직으로의 전이를 확인하기 위한 기타 검사를 시행합니다. 초음파 검사는 눈과 그 주변 부위를 검사하는 방법으로, 통증이 없습니다. CT 촬영은 눈과 뇌의 조직을 보여 줍니다. 한편 소량의 뇌척수액을 뽑아 뇌척수액에 암이 전이되었는지를 확인하기 위해 요추천자를 시행합니다. 망막아세포종의 원인이 되는 유전자를 찾기 위한 유전자 검사를 진행하기 위해 혈액 검사를 시행합니다.

① 눈 정밀 검사
안구 내 침습 여부를 관찰하기 위해 간접 검안경, 초음파 검사를 시행합니다.

② 안저 검사
마취 후 소아의 동공을 확장시켜 망막을 검사합니다.

③ CT 및 X-ray 검사
인체의 가로와 세로를 단층적으로 촬영하여 진단적 이미지를 보여 주는 검사입니다. 이 검사를 통해 뼈, 근육, 지방, 장기 등과 같은 신체의 어떤 부분도 상세하게 관찰할 수 있습니다. 일반적인 X-ray 촬영보다 더 구체적입니다. 안와 내 침습이 있는지를 살피기 위해 시행합니다. 
 
④ MRI
각 장기의 상세한 이미지와 조직을 확인하는 검사입니다. 

⑤ 혈액 검사

⑥ 종양 주변 체액 검사

⑦ DNA 검사

망막아세포종 치료는 종양의 퍼진 정도에 따라 달라집니다. 시력을 보존하면서 종양을 없애기 위한 목적으로 치료를 진행합니다. 다만, 종양이 퍼져 있고 치료한 후에도 시력이 회복될 가능성이 없는 경우에는 안구 적출술을 시행합니다. 치료 방법으로는 레이저 치료나 냉동 치료와 같은 안과 치료, 초음파, 극초단파, 적외선을 이용한 치료, 항암제 치료, 방사선 치료, 안구 적출술 등이 있습니다.